期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
在中国汉族人中发现新不表达等位基因HLA-A*0253N
吴国光；程良红；邓志辉；魏天莉；李桢；周丹；高素青；杨春森；赵桐茂
关键词：HLA-A*0253N/不表达等位基因 克隆 点突变 汉族, 中国
摘要：目的鉴定在中国浙江一个汉族家庭中发现的新的HLA新不表达等位基因.方法对1个无γ球蛋白血症患儿及其母作HLA血清学分型与基因分型,针对二者结果有差异(血清学不能检出其中的1个抗原,而DNA基因分型结果为HLA*02XX),进行基因克隆和基因组DNA全长测序,分析该HLA*02XX和HLA-A*02011基因序列差异.结果该基因与HLA-A*02011的差异,仅在外显子2区域的324C>G的单个碱基的替换,导致了密码子108由酪氨酸变为终止密码子.家系调查表明,在被检测的22个家庭成员中,患儿及其母亲、外祖父、姐姐和舅舅携带有该基因.而在718名具有A*02基因的随机造血干细胞供者中,未发现带有该基因的个体.结论该基因是1个HLA-A不表达等位基因,世界卫生组织(WHO)基因命名委员会于2001年9月将其正式命名为HLA-A*0253N,其单倍型为A*0253N,B*3701,DRB1*1001.
友情链接