期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
1名RhD弱表现型个体携带Del等位基因
邵超鹏；熊文；程良红
关键词：D抗原, RHD基因, 碱基突变, 基因型
摘要：目的探讨1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制.方法采用常规血清学方法检测Rh D、C、c、E和e抗原表型,间接抗球蛋白试验确认D抗原,用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD/RHCE基因,然后分析RHD编码区全长序列,并用PCR检测RhD杂合型.结果血清学结果显示该个例为D抗原弱表现型,Rh因子为D+C+c+E-e+,PCR-SSP检测RHD/RHCE基因与之相符;RHD编码区序列析发现第9外显子存在1227G→A碱基突变,其余外显子序列则与正常RHD基因一致,表明该个体携带RHD 1227A等位基因.RhD合子型鉴定结果为RHD+/RHD-杂合型,拟定RHCE和RHD为cis遗传,提示该个体基因型为CDe/cde.结论该RhD弱表现型个体携带RHD 1227A等位基因,而这一等位基因是Del表型的主要等位基因,提示该等位基因在不同个体RhD分子的表达效率不同.
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