期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
河北汉族人群NAT2基因多态性分析
何路军；刘敬闪；乔芳；孙晓峰；牟振云；姜玲玲
关键词：氮乙酰基转移酶(NAT) 多态性, NAT2基因 乙酰化基因型 PCR-RFLP
摘要：目的了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶-2(NAT2)基因分布.方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测237名河北籍健康汉族人的NAT2基因型.结果在河北健康汉族人群中,NAT2各种等位基因频率分别为Wt=0.4874,M1=0.0506,M2=0.1561,M3=0.3059,M 4=0.快速乙酰化基因型169例(71.31%),其中纯合的个体62例(26.16%),杂合个体107例(45.15%),并以Wt/M3为主(69例),占样本的29.11%;慢速乙酰化基因型68例,占28.69%,其中纯合的个体24例(10.13%),杂合个体44例(18.57%),并以M2/M3基因型为主,共31例,占样本的13.08%.该结果经Hardy-Weinberg吻合度检验符合Hardy-Weinberg定律,x2=7.2533,v=8,P＞0.05.结论在河北省汉族人群NAT2突变基因中,以M3为主,但主要以Wt/M3形式存在,M1突变少,未发现M4.这可能是该地区慢速乙酰化基因型较少的原因之一.
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