期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
B亚型中Bx新等位基因的鉴定
梁延连；喻琼；苏宇清；吴国光
关键词：B亚型, 序列分析, RT-PCR, B等位基因, 糖基转移酶/活性
摘要：目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因.方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异.结果 5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变.其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变.结论首次在中国汉族人中发现一个721 C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的.
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