期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
Rh缺失型D - -个体及其家系成员基因分型与序列分析
李碧娟；袁芬；李宁；李宜雄
关键词：Rh血型, Rh缺失型D--, PCR-SSP, 基因分型
摘要：目的 初步探讨Rh缺失型D--个体发生的分子机制.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对两例Rh缺失型D--个体及其家系成员RHD与RHCE基因多个外显子与内含子进行扩增.根据PCR-SSP结果 ,对所有与血清学表型不符的异常扩增片段进行克隆测序.结果 两例Rh缺失型D--个体PCR-SSP扩增后获得D、e的基因相关片段.经测序发现,RhD--个体1第5外显子第22位核苷酸出现缺失,48与90位发生点突变.RhD--个体2第5外显子第89位发生突变.结论 Rh基因外显子的缺失以及单个核苷酸的缺失与突变可能是导致Rh缺失型DD--形成的重要原因之一.
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