期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
血友病携带者与产前基因诊断
陆晔玲；丁秋兰；戴菁；王鸿利；奚晓东；王学锋
关键词：血友病, 携带者检测, 产前诊断, 倒位检测, 核苷酸测序
摘要：目的 建立1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系.方法对38个血友病A家系,用长链PCR及序列特异PCR作咫基因内合子22及1倒位检测;有家族史家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,DXS 52(ST14)位点多态性以PCR产物凝胶电泳法检测,7个STR位点(F8Civs13、CA22、DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光PCR法检测,产前诊断加用性别位点(Amelo);对于散发家系,通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员作携带者与产前诊断.对12个血友病B家系采用直接核苷酸测序法确定基因突变,多重荧光PCR法检测F9基因外6个SIR位点(DXSll92、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXS1227、DXS102)的多态性.结果 38个血友病A家系中,10名先证者的咫基因内含子22倒位检测为阳性,l例先证者为咫基因内含子1倒位阳性,对于有家族史的家系,综合应用倒位检测和遗传连锁分析.携带者与产前诊断率均为100%;4个散发家系均可找到致病突变;38个血友病A家系的携带者及产前诊断总诊断率为94.81%.12个血友病B家系中有10个家系通过直接测序可找到突变,联合丹基因外6个STR位点对血友病B家系的遗传连锁分析的可诊断率为96.88%.结论咫基因内含子22及1倒位筛检联合咫基因内、外多个位点的遗传连锁分析可以进行血友病A的携带者及产前诊断;直接核苷酸测序可确定丹基因突变,而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析,是血友病B携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法.
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