期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
广东汉族HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性及连锁不平衡分析
来为刚；金士正；邹红岩；李桢；蓝欲晓；鲍自谦；王大明；程曦；程良红
关键词：人类白细胞抗原, HLA等位基因, 单体型, 连锁不平衡, 汉族, 广东
摘要：目的 研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系.方法 PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞捐献者的HLA-A、C、B、DRB1和DQB1基因进行序列分析,并采用PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参数.结果 发现1个新等位基因HLA-Cw~*0340;HLA-Ⅰ类基因中,A、C、B基因座分别检出27、24和54个等位基因,其中频率>0.05常见等位基因包括A~*1101、A~*2402、A~*0207、A~*0201、A~*3303、A~*0203、Cw~*0102、Cw~*0702、Cw~*0304、Cw~*0801、Cw~*0302、B~*4601、B~*4001、B~*1301、B~*5801和B~*1502;HLA-Ⅱ类基因中,总共观察到30个DRB1和15个DQB1等位基因,频率>0.05的常见等位基因见于DRB1~*0901、DRB1~*0301、DRB1~*1501、DRB1~*1202、DRB1~*0803、DRB1~*1101、DRB1~*1602,DQB1~*0303、DQB1~*0301、DQB1~*0502、DQB1~*0601、DQB1~*0201、DQB1~*0302和DQB1~*0501;除A-DQB1常见单体型为A~*1101-DQB1~*0301外,其它所有两座位单倍型以及A-C-B、A-B-DRB1和A-C-B-DRB1-DQB1扩展单体型的常见型均由A~*0207、Cw~*0102、B~*4601、DRB1~*0901和DQB1~*0303组合而成.任意2个HLA基因阃均具有强的连锁不平衡,而21.99%-31.63%的有价值连锁不平衡单倍型具有统计学意义(X~2 >3.84,P<0.05),其中频率≥0.01的有156条.结论 获得了广东汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因的等位基因和单体型多态性及连锁不平衡分析数据,为HLA基因的相关研究和应用提供了更加详细的参考资料.
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