期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型和基因型关系的研究
欧阳琦；丁秋兰；许冠群；张利伟；戴菁；陆晔玲；王学锋；奚晓东；王鸿利
关键词：抗凝血酶缺陷症, 遗传性, 抗凝血酶, AT基因, 突变, 表型, 基因型, 静脉血栓
摘要：目的 探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系.方法 对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系(家系1～3)作表型和基因型诊断:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)以筛查凝血功能,发色底物法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC∶A,PS∶A及AT∶A),免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT∶Ag),Western blot检测血浆中抗凝血酶的分子量和含量;PCR扩增AT基因所有外显子及侧翼序列,DNA测序并进行基因分析.针对新基因突变,在100例正常人中检测相应突变以排除多态性,用TA克隆PCR产物测序鉴定杂合碱基缺失突变.结果 3名先证者均为反复发作的静脉血栓患者,凝血指标及PC:A和PS∶A都正常,AT∶A分别为正常人(100%)的60%、52%和60%,AT:Ag分别为16.9、14.1和11.4 mg/dl,Western blot显示3位先证者的血浆AT蛋白分子量正常(58 kD)而含量低于正常;基因分析发现3名先证者各携带1个杂合突变,分别为g.8263 C＞T(Leu340Phe)、g.5894-6 delTTC(Phe122del)和g.5898 T＞G(Phe123Cys).3个家系中与先证者表型相似的成员,则携带有相同的AT基因突变;但除家系2先证者的父亲有静脉血栓外,家系1和3中含有相应AT基因突变的家庭成员均无血栓发生.结论 3名先证者遗传性抗凝血酶缺陷症分别由Leu340Phe、Phe122del和Phe123Cys突变所致,其中Leu340Phe和Phe123Cys突变为国际上首次报道.
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