期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管,中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物,中文临床、特种医学类核心期刊,中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康,以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就,多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称:中国输血杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号:1004-549X
- 国内刊号:51-1394/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
两步法分析RhD阴性及D变异体分子机制(附1例新等位基因的发现)
陆松松;宋宁;李宏;田力;姚志强;陈静娴
关键词:Rh血型, RhD阴性, D变异体, ssp-PCR, 基因检测, 试管法, 血清学
摘要:目的 建立用于RhD阴性及RhD变异体大标本量的快速准确的筛查方法.方法 采用血清学常规试管法初筛后,对初筛阴性标本以序列特异性引物多聚酶链反应(SSP-PCR)作两步法(第一步检测出阴性,D<'el>1227突变,以及其他变异体;第二步检定出其他变异体的具体类型)基因检测分型,并用INNO-TRAIN试剂盒作检测结果的比较,对有突变位点的变异体进行基因测序.结果 在235例初筛RhD阴性标本中,检测到1~10外显子全缺失137例,2~9外显子缺失20例,1 227G>A突变63例,845G>A突变4例,3~6外显子缺失2例,3G>A突变1例,8~9外显子缺失1例,首次发现1例3~10外显子缺失;INNO-TRAIN试剂检测及基因测序结果与之完全符合.结论 所建立的两步法基因检测分型,方法经济实用、简洁可靠,适用于大标本量筛查RhD阴性及D变异体.
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