期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
高通量MLPA基因分型技术在1个Del表型家系基因鉴定中的应用
姬艳丽；赵阳；王贞；张润青；骆宏；莫春妍；魏玲；罗广平
关键词：红细胞血型, 多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术, Rh血型, RHD合子型, Del放散型
摘要：目的 对1个Del表型家系作基因鉴定.方法 运用血型血清学方法对先证者及其家系的3名成员作RhD及相关血型抗原鉴定;提取先证者及其父母和妹妹的静脉血DNA.运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对先证者及其他成员血型基因作定性及定量分型;用PCR产物直接测序方法对发现的变异作确认.结果 血型血清学检测:先证者为Del表型,其他3名家系成员为正常的RhD阳性个体.MLPA基因分型:先证者有2条包含1227G＞A突变位点的RHD等位基因,而3名家系成员有1条包含1227G＞A突变位点的RHD等位基因及1条正常的RHD等位基因.结论 高通量红细胞血型基因分型的MLPA技术能够对Del表型作明确的基因鉴定,有助于节约宝贵的RhD阴性血液.
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