期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究
刁戈；马莉；林方昭；周敏；孙盼；李长清；肖小璞
关键词：凝血因子Ⅺ缺乏症, 基因突变, 聚合酶链式反应
摘要：目的 研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制.方法 应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ:C)、FⅪ促凝活性(FⅪ:C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)；采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异.结果 患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4％、71.2％、16.6％及80.2％,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp).结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制.
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