期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
3个遗传性出血性毛细血管扩张症家系临床和基因诊断研究
迟昆；姜林林；陆晔玲；戴菁；丁秋兰；王学锋；王鸿利
关键词：出血性毛细血管扩张症, 遗传性, ACVRL1 基因, 突变, 激酶功能区
摘要：目的 对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制.方法 收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室检测,排除凝血系统异常.采用直接测序法对HHT相关基因ENG和ACVRL1做序列分析,寻找致病突变;将所发现的突变重新扩增PCR产物反向测序以证实.比对新的基因突变,筛查100个正常人、单核苷酸多态性数据库、人类基因突变数据库和HHT基因变异数据库以排除多态性.结果 3个家系中均存在出血、毛细血管扩张、阳性家族史等HHT典型临床特点,凝血功能均未发现异常.基因测序显示突变均存在于ACVRLi基因上,3个家系携带的突变分别是g.18349C＞A,p.Ser462X、g.12876G＞T,p.Glu281X和g.12079G＞T,p.Va1228Phe,其中g.18349C＞A,p.Ser462X和g.12079G＞T,p.Va1228Phe为新发致病突变.在100个正常人和数据库中均未发现相关突变;3个突变均导致ACVRL1基因编码的ALK-1蛋白激酶功能区内的氨基酸发生改变.结论 在这3个有典型HHT表现的家系中,发生在ALK-1蛋白激酶功能区内氨基酸的改变是其分子水平的致病原因.
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