期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
DNA测序法检测血友病B患者F9基因突变
马莉；刁戈；肖小璞；孙盼；李长清；林方昭
关键词：血友病B, 凝血因子Ⅸ, F9基因, 基因突变, DNA测序
摘要：目的 分析血友病B患者凝血因子Ⅸ(F9)基因突变情况.方法 检测3名非亲缘关系疑似血友病B患者的表型,确定其活性缺失因子;采用PCR结合DNA测序的方法对患者F9基因作序列分析,确定其突变位点.结果3名患者均表现为FⅨ促凝活性(FⅨ:C)明显偏低,分别为6.1％、14.7％及6.5％,故诊断为血友病B患者,其两基因突变分别为G20341 A(Gly133 Arg)、G30116A(Alo223Thr)及G31095A(Cys336Tyr).结论 检测到3名血友病B患者的F9基因上均发生序列改变,证实了血友病B患者F9基因缺陷的分子机制.
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