期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
2例类孟买血型的分子机制研究及家系调查
黄丹丹
关键词：类孟买血型, FUT1基因, 基因突变
摘要：目的 鉴定2例罕见的类孟买型ABhm和Ahm,并进行分子机制研究和家系调查.方法 通过正反定型试验、抗体筛查试验、红细胞吸收放散试验、唾液血型物质鉴定和流式细胞技术检测ABO血型,采用PCR扩增2例先证者及家人的FUT1和FUT2基因编码序列,并对PCR产物进行直接测序分析.同时FUT1基因PCR产物经TA克隆转染至质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置.结果 发现2例血清学分型罕见的类孟买型ABhm和Ahm,直接测序发现先证者1 FUT1基因第547～552位AG纯合缺失(AGAGAG→AGAG),导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码；其儿子和女儿FUT1基因均存在547～552位AG杂合缺失.先证者2FUT1基因存在547～552位AG杂合缺失和658位C→T杂合突变,TA克隆证实1条染色体上FUT1基因存在547～ 552位AG两碱基缺失；另1条染色体上存在C658T错义突变,可导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys).先证者2胞姐和女儿均存在658位C→T杂合突变.结论 先证者1为ABhm型,基因型为h1h1型；先证者2为Ahm型,基因型为h1h3型.
友情链接