期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
ABO血型A201等位基因表达A抗原活性的分析
周懿舒；李春梅；朱兰卉；李冯锐；崔洪刚；宣金锋；邢佳鑫；丁梅；王保捷
关键词：ABO血型, A2亚型, 等位基因, A201, DNA测序, PCR-RFLP
摘要：目的 了解ABO血型系统中A201等位基因表达的A抗原活性.方法 采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型；应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定；PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析,PCR-RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异.结果 亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中,父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子,确定存在亲缘关系；然而采用不同来源的3份抗体作ABO血型检验时,出现其中之一的正定型试验否定母-子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象.3个标本ABO基因的测序:父、母、子的基因型分别为O01/O01、A201/B101和A201/O01,支持反定型结果,提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异.PCR-RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C/T和1059-1061 delC.结论 ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异；基因测序与PCR-RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C/T和1059-1061 delC.
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