期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
LD-PCR检测FⅧ基因XbaⅠ位点多态性及其在血友病A携带者诊断中的应用
刁戈；马莉；林方昭；孙盼；李长清；肖小璞
关键词：血友病A, FⅧ基因, LD-PCR, 连锁分析, 携带者诊断
摘要：目的 建立高特异性的针对凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22中Xba Ⅰ多态性位点的连锁分析法,以用于血友病A家系携带者的诊断.方法 采用长距离PCR(LD-PCR)方法,特异性地扩增FⅧ基因内含子22中的XbaⅠ位点所在区域,用限制性内切酶XbaⅠ酶切,对5个血友病A家系作家系连锁分析,并对其中可提供多态性信息的家系作携带者诊断.结果 家系1中确诊女性携带者1名及1名正常女性成员；家系2中确诊1名女性携带者；而家系3、家系4和家系5该位点无法提供多态性信息.结论 基于LD-PCR的FⅧ基因Xba Ⅰ位点连锁分析方法具有较高的准确性和可靠性,这对临床上诊断血友病A携带者具有积极的意义.
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