期刊简介

               本杂志系中华人民共和国卫生主管,中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物,中文临床、特种医学类核心期刊,中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康,以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就,多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。                

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  • 杂志名称:中国输血杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1004-549X
  • 国内刊号:51-1394/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国输血杂志2014年第07期

CisAB01血型鉴定及家系分析——附1例报告

王明民;刘晓华;韩斌;冯智慧;焦淑贤

关键词:CisAB01, 基因突变, 测序, 家系分析
摘要:目的 对一份血清学检测疑为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认以及进行家系分析.方法 血清学方法采用试管正反定型法;基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP);DNA测序采用ABO血型基因6、7外显子序列分析,单倍型6、7外显子及第6内含子序列分析,分析先证者及家系血型遗传规律.结果 该家系7个标本发现5例血清学结果正反定型结果不符,正定型为AB型,反定型检出抗-B,先证者血清学符合CisAB表现,标本2、7为正常的A型.ABO基因分型的结果分成2组,标本1和标本3基因分型结果显示为O1/B;标本4、5、6基因分型结果显示为A/B;ABO基因直接测序及单倍型测序结果显示:标本1为CisAB01/ O02;标本2、7为A102/O02;标本3为CisAB01/A101;标本4为CisAB01/ A102;标本5为CisAB01/A102;标本6为CisAB01/A1 01.结论 采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础.