期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管,中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物,中文临床、特种医学类核心期刊,中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康,以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就,多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称:中国输血杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号:1004-549X
- 国内刊号:51-1394/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
基于RASSF1A为标志的无损性孕妇血浆中胎儿RHD-DNA检测方法的建立
马玲;刘衍春;郑凌;韩树萍;吴敏慧;刘毅;魏鹏;孙俊
关键词:血浆游离胎儿DNA, RHD基因型分型, 无损性, RhD阴性, 表观遗传学标志, RASSF1A
摘要:目的 建立基于表观遗传标志RASSF1A为标志的孕妇外周血浆中胎儿RHD-DNA检测路径,用于无损性产前胎儿RhD血型预测.方法 首先采用PCR-SSP对孕妇外周血细胞基因组DNA做RHD基因多个外显子检测,以确定其RHD基因型;其次对无外显子表达或部分外显子表达的孕妇,对其外周血浆中胎儿游离的DNA采用RT-PCR扩增其RHD基因exon7与10,同时扩增SRY基因;另对exon 7、10和SRY都为阴性的标本检测甲基化RASSF1A基因作为胎儿DNA存在的标志.待胎儿分娩后,将基因检测结果与婴儿血清学检测结果比对,以评价该方法的准确性.结果 57位受检孕妇中,含RHD全部外显子者有17人;3人含exon1和10,为RHD1-CE(2-9)-D10杂化基因;37人不含外显子.后两者40名孕妇中,22人检测出SRY基因,出生胎儿均为男性;另有2人为假阴性结果.39人检测出exon 7和10,其中38人基因型结果与胎儿出生后血清学结果相符,1例假阳性结果;1人未检测到SRY、exon 7和10的标本,检测到RASSF1A证明胎儿DNA存在,且胎儿出生后证实为RhD阴性女婴.结论 建立了基于RASSFIA为标志的、符合中国人RHD基因特点的RhD阴性孕妇血浆游离DNA中胎儿RHD基因的检测程序,可用于临床无损性产前胎儿RhD血型预测.
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