期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
1条突变型RHCE* ce新等位基因的发现
姬艳丽；王贞；魏玲；温机智；赵阳；莫春妍；骆宏；张润青；罗广平
关键词：多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术, RHCE基因, 新的突变型RHCE*ce等位基因
摘要：目的 采用新型Rh血型系统的多重连接依赖式探针扩增(MLPA)检测试剂盒,对广州地区收集的200例RhD阴性献血者进行RHCE基因分型.方法 收集RhD阴性献血者200例,从静脉血提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒进行RHCE基因分型和拷贝数定量分析.对MLPA显示的RHCE拷贝数异常的样本,进行RHCE基因外显子1至10测序分析.对发现的杂合突变进行克隆测序.结果 在200例RhD阴性献血者中,MLPA基因分型结果显示有6例标本RHCE等位基因定量拷贝数下降,测序发现RHCE基因外显子2的一个新杂合突变(c.308C＞T,p.103Pro＞ Leu),克隆测序证实了该突变.结论 在中国人群中,首次发现了一条新的突变型RHCE* ce(308C＞ T)等位基因,该等位基因在广州地区RhD阴性献血者中频率为6/400.
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