期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
汉族和维吾尔族Del型基因型及其常见等位基因差异的研究
黄铭珊；吕飘；刘持翔；卢旭玲；李慧；曹琼；周华友
关键词：RhD阴性, Rh表型, DEL型, 汉族, 维族, Rhesus盒, RHD1227A等位基因, PCR-SSP
摘要：目的 比较中国汉族和维吾尔族(维族)人群Del型基因结构和遗传特点,了解二者Del型常见突变类型及其基因组合情况.方法 采用微柱凝胶法检测随机非血缘关系的中国222名汉族人和55名维族人的RhD血型,RhD(-)者用改良间接抗球蛋白试验(IAT)确认;单克隆抗体鉴定Rh表型;吸收放散微柱凝胶法检测Del型;PCR-SSP方法检测RHD上游、下游和杂合Rhesus盒;PCR扩增RHD第9外显子,测序验证;PCR-SSP检测RHD基因1227位点,测序验证.结果 222例随机非血缘关系汉族血清学RhD(-)标本和55例随机非血缘关系维族血清学RhD(-)标本分别检出43例和1例Del型;汉族RhD(-)标本中,RHD基因型为RHD-/RHD-和RHD +/RHD-、RHD+/RHD+者的比例分别为70.72％ (157/222)和27.03％(60/222)、2.25％(5/222);维族RhD(-)标本中,只有1例RHD基因型为RHD +/RHD+,其余98.18％ (1/54)标本为RHD-/RHD-;汉族和维族RhD(-)个体RHD基因型总体分布存在差异(P＜0.05);汉族和维族RhD(-)个体的RHD-/RHD-基因型呈明显差异(P＜0.05);43例随机非血缘关系的汉族Del型标本RHD基因1227位点检测:1例1227G、3例1227G/A和39例1227A,结合Rhesus box检测结果,基因组合情况分别为RHD1227G/-、RHD1227G/A、RHD1227 A/-和RHD1227A/A.1例维族Del型标本等位基因组合为RHD1227A/A.所有RHD-/RHD-纯合子样本均未检测到RHD基因1227位点.吸收放散试验为Del型者93.02％ (40/43)、等位基因为RHD1227A或A/G个体均携带C抗原.结论 中国汉族和维族Del型人群RHD基因型绝大部分是RHD +/RHD-杂合子,都存在RHD;中国汉族和维族Del型等位基因以RHD1227A为主,且与C抗原相关联.
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