期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
类孟买血型的分子机制研究——附2例家系报告
廖湘成；焦伟；黎海澜；朱春丽；莫柱宁；阳子骥
关键词：类孟买血型, FUT1基因, FUT2基因
摘要：目的 对2例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1、FUT2编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 发现2名先证者红细胞与抗H血清均不凝集,为血清学分型罕见的类孟买型Ahm和Bhm.直接测序发现2名先证者FUT1基因均存在658位C→T的纯合突变.先证者1父母、姑姑、弟弟和儿子FUT1基因均存在658位C→T杂合突变;先证者2父母、弟弟和2个胞姐FUT1基因也均存在658位C→T杂合突变.另外,所有被研究标本都是分泌型,其FUT2基因都具有357位C→T的同义突变.其中先证者1和2都为Se357等位基因纯合子.结论 先证者1为Ahm型,先证者2为Bhm型,2例基因型均为h3/h3且均为分泌型.2名先证者的父母FUT1基因都是658位C→T杂合子,并都把突变的FUT1遗传给先证者,使其携带658位C→T的纯合突变,造成类孟买型的表型.
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