期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
RHAG 236G＞A突变致Rhmod的分子背景研究及家系调查
吴大洲；左琴琴；王满妮；叶世辉；徐华；穆士杰；张印则；周华友
关键词：RhAG, Rhmod, RhD, 遗传
摘要：目的 对1例Rhmod标本,进行血清学方法和基因分析及家系调查,研究其相关分子机制和遗传方式.方法 血清学方法鉴定标本的ABO血型和RhC/c/FE/e抗原.鉴定RHD基因的合子型和扩增RHD和RHAG 10个外显子并测序.对先证者的亲属进行家系调查.结果 先证者为AB型,Rh血型为D-c-E-,C、e弱阳性.先证者RHD合子型为D/D型,先证者RHD外显子测序结果未发现有碱基的突变,在先证者的RHAG等位基因上发现236G＞A的杂和突变.家系调查显示在先证者哥哥的RHAG等位基因上也存在236G＞A的杂和突变.结论 本研究中发现的Rhmod标本是由RHAG基因236G＞A导致,能够稳定遗传突变.
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