期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
FⅪ缺陷症的基因突变研究——附1例家系报道
程晓文；邢志芳；闻才李；张慧
关键词：凝血因子Ⅺ, 缺陷, 基因突变
摘要：目的 通过对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系中FⅪ基因突变的分析,探讨其发病机制.方法 定量检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag).以先证者及其家系成员外周血细胞中提取的基因组DNA为模板,采用PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子系列,对PCR产物直接测序.结果 先证者的FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均为1％,先证者的F11基因第4号外显子区的第12 222位核苷酸,存在T→C的杂合突变(p.Leu78Pro).结论 FⅪ基因Leu78Pro杂合突变可能是导致先证者FⅪ缺陷的分子发病机制.
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