期刊简介

               本杂志系中华人民共和国卫生主管,中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物,中文临床、特种医学类核心期刊,中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康,以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就,多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。                

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  • 杂志名称:中国输血杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1004-549X
  • 国内刊号:51-1394/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国输血杂志2015年第03期

中国汉族个体HLA-Ⅰ类基因全长序列鉴定及多态性比较

徐筠娉;何柳媚;李桢;高素青;王大明;邹红岩;邓志辉

关键词:HLA-Ⅰ类基因, 基因组全长序列, 多态性, 中国汉族, 克隆测序, 调控区
摘要:目的 鉴定中国汉族个体HLA-Ⅰ类3个基因座-A、-B、-C的全长序列并比较其各亚区多态性.方法 利用前期已建立的HLA-Ⅰ类基因3.7-4.5 kb全长序列高保真扩增、克隆及步移测序方法,从业已经过HLA高分辨测序分型、结果已知的1000(人)份中国汉族造血干细胞捐献者的血样中,分别选择含HLA-A、-B、-C所有血清学家系等位基因的标本45、38、52份做序列鉴定与比较.结果 共获得汉族个体HLA-Ⅰ类基因110条全长序列,包括38个HLA-A等位基因4.2 kb序列,30个HLA-B等位基因3.7kb序列,以及42个HLA-C等位基因4.3-4.5 kb序列;所获110个等位基因的全长序列均提交GenBank及IMGT/HLA数据库,获得WHO命名委员会的命名,其中首次报道全长序列的等位基因有70个,包括新等位基因21个、修正序列的等位基因2个、5'-启动子序列及3'-UTR序列或内含子序列的等位基因47个,其他40个等位基因均在5'-启动子及3'-UTR区,延伸了IMGT/HLA数据库中释放发布的全长序列.结论 1)所鉴定的全长序列可为HLA-Ⅰ类基因测序分型引物和探针的正确设计、HLA基因表达调控、分子进化及疾病关联等研究,提供详实的基础资料和信息;2)中国汉族个体HLA-C基因的第2、3外显子及3'-UTR区,与HL4-A、-B相应区域比较,其全长序列多态性水平及分布较独特,暗示HLA-C基因免疫学功能的独特性.