期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管,中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物,中文临床、特种医学类核心期刊,中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康,以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就,多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称:中国输血杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号:1004-549X
- 国内刊号:51-1394/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
遗传性CisAB血型的血清学和基因型特征研究——附一例家系报告
赵晖;姜悦;闫芳;苗天红;何喜友;崔衢;刘元波
关键词:CisAB血型, 基因型, 表型, 血型血清学、PCR-SSP, DNA测序, ABO血型
摘要:目的 研究1名cisAB血型患者及其家系的血型血清学及基因型特征.方法 采用试管正反定型法筛查该家系3代共10例标本的血型;对于正反定型结果不一致的标本以PCR-SSP法作基因分型;采用直接测序法作DNA序列分析.结果 血型血清学检测发现10名家系成员中,正反定型不相符4例:2例表型为A2B3、2例为A2B;基因型分型分别为:cisAB01/ O02、CuAB01/B101.DNA序列分析:cisAB01/O02第6外显子261缺失G,第7外显子297A>G、467C>T、646T>A、681A>A、771C>T、803G>C和829G> C; CisAB01/B101第6外显子297A>G,第7外显子467C >T、803G>C、526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、930G>A.结论 确定了1个遗传性cisAB血型家系;发现具有cisAB01等位基因的标本其血清学表型检测结果不一致,考虑由cisAB杂合的等位基因差别所致.
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