期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
福建汉族人群CD177基因单核苷酸多态性分析
叶先仁；陈珊；刘景福；卢荣
关键词：CD177基因, 人类粒细胞抗原, 多态性, 单核苷酸, 福建汉族
摘要：目的 分析福建汉族人群CD177基因中包含1-3及7、8外显子的2个基因片段的单核苷酸多态性.方法 提取112例福建汉族人群健康体检者的外周血基因组DNA,分别扩增包含CD177基因的1-3外显子及7、8外显子的2个基因片段,直接测序法检测该2个基因片段的单核苷酸多态性(SNP),并做Hardy-Weinberg平衡检验、等位基因连锁不平衡分析以及本组人群与其他地区人群之间基因频率的差异比较.结果 CD177的2个基因片段内共检测到9个SNP位点,包括位于外显子1的SNP c.42G＞C,位于外显子7的5个位点(c.824G＞C、c.828A＞C、c.829A＞T、c.832G＞A及c.841A＞G)以及位于内含子的3个SNP;9个SNP位点的基因频率分布均符合H-W平衡,第7外显子的5个SNP呈完全连锁不平衡(r2=1);与“千人基因组计划”数据库中的欧洲人群、日本人群及中国北京人群和南方人群比较,福建汉族人群CD177的7个SNP位点基因频率(c.42G＞C:GG 4.46％,GC 47.32％、CC48.22％,rs4803613:GG4.46％、AG 44.64％、AA 50.89％,c.824G＞C:GG 39.29％、GC 58.03％、CC 2.68％,c.828A＞C:AA 39.29％、AC 58.03％、CC 2.68％,c.829A＞T:AA 39.29％、AT 58.03％、TT2.68％,c.832G＞ A:GG 39.29％、AG58.03％、AA 2.68％,rs371812801:CC 97.32％、CG 2.68％、GG 0)与欧洲人群的差异较大(P＜0.05);此外,与CD177表达密切相关的SNP c.829A＞T的基因频率在福建人群中的分布(等位基因频率A 68.30％、T 31.70％,基因型频率AA 39.29％、AT 58.03％、TT2.68％)与中国南方汉族人群相比差异明显(P＜0.05).结论 弄清了福建汉族人群CD177基因9个SNP位点的基因频率分布特征,或有助于CD177 SNPs相关的疾病研究.
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