期刊简介

               本杂志系中华人民共和国卫生主管,中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物,中文临床、特种医学类核心期刊,中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康,以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就,多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。                

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  • 杂志名称:中国输血杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
  • 国际刊号:1004-549X
  • 国内刊号:51-1394/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录:CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
中国输血杂志2016年第12期

琼南地区黎族、汉族小细胞性贫血个体地中海贫血基因分析

王玉丰;田秀娟;周玉海;唐青蓝;李志霞;王丹;谭蓝;朱杰鸿;邢晓为

关键词:小细胞性贫血, 地中海贫血, 基因型, 汉族, 黎族
摘要:目的 了解海南省南部地区(琼南地区)汉族和黎族小细胞性贫血个体地中海贫血(地贫)检出率及基因型分布情况.方法 对琼南地区体检者中平均红细胞体积(MCV) <82 n的汉、黎两民族个体,采用Gap-PCR方法和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α-、β珠蛋白突变基因检测,统计分析2民族小细胞性贫血个体地贫的检出率及珠蛋白基因突变情况.结果 共调查小细胞性贫血个体1 434例,包括汉族808例(56.35%),黎族626例(43.65%);α-地贫、β-地贫及∥β复合型地贫检出率在汉族个体依次为39.11%、10.15%及2.48%,而在黎族个体依次为59.11%、14.06%、12.94%,3者检出率黎族均明显高于汉族(x2分别为56.522、5.158及58.991,均为P<0.05);汉、黎2民族α-地贫基因均以缺失型为主,并以-α 37/αα及-α4 2/αα为常见,等位基因-α3.7、--α4.2及--SEA构成比,在汉族个体分别为31.88%、32.85%及27.30%,在黎族个体分别为41.22%、41.29%及10.99%;共检出9种β-地贫点突变,汉族个体以CD41-42为主(43.12%),βIVS-II-654(18.35%)及CD17(12.85%)次之,而黎族个体CD41-42高达89.89%,其它突变较为罕见.结论 琼南地区地贫高发,进一步加大本地区地贫防控知识宣教力度,引导人们做好地贫筛查及产前诊断十分必要.