期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
D-变异体的分析——附1例报告
陈文伟；刘圆圆；唐朝晖；易品；黎诚耀；张印则；徐华；邵超鹏
关键词：RHCE基因, RHAG基因, PCR-SSP, D-, 序列分析
摘要：目的 分析1例D--变异体的分子背景.方法 分别采用血清学方法和序列特异性引物PCR (PCR-SSP)方法检测标本RhD、C、c、E、e抗原和RHCE基因,同时序列分析RHAG、RHCE基因全长编码区序列,后进行RHD合子型分析和家系分析.结果 先证者血清学测定Rh表型为D--,PCR-SSP结果为DC-;RHAG第1-10外显子测序显示,编码区与GenBank NC-000006标准序列一致,未观察到形成Oldeide和Duclos-Like抗原的碱基变异,亦未见形成高频抗原Duclos(RHAG1)的RHAG316C＞G突变,所有序列均未见杂合峰;RHCE基因第1-10外显子扩增显示,缺失第3-5外显子,其余外显子序列与标准序列一致,分析第1、2外显子序列为RHC,提示该等位基因为RHCE(e)-D(3-5)-CE(e);家系分析其父母、弟弟的RHAG序列与先证者完全一致,父母Rh血清学表型分别为DCCee和Dc-cEE,其父亲的PCR-SSP和测序结果一致,其母亲PCR-SSP结果DCcEE与测序结果一致,而与血清学结果不符(Dc-cEE),其弟血清学表型、PCR-SSP和测序结果,均与先证者一致,结合RHD合子型分析结果,该家系父母分别为DCe/DC-和DcE/DC-基因型,先证者和弟弟为DC-/DC-.结论 RHCE-D(3-5)-CE等位基因形成D--表型并稳定遗传.
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