期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
广州地区无偿献血者稀有血型Lu(a-b-)表型筛查及分子遗传背景研究
莫春妍；姬艳丽；王贞；付涌水；罗广平；王文敬
关键词：Lutheran血型, 表型频率, LU基因, KLF1基因
摘要：目的 了解广州地区无偿献血者中Lu(a-b-)表型的频率;通过检测Lutheran血型系统编码LU基因和In(Lu)表型相关红细胞转录因子编码KLF1基因,了解Lu(a-b-)表型的分子遗传背景.方法 运用血型血清学方法对5 000名广州地区无偿猷血者的Lub抗原进行筛查,对筛选到的Lub阴性个体,用抗球微柱凝胶卡进行Lu(a-b-)表型确认,扩增Lu(a-b-)表型先证者LU基因15个外显子和KLF1基因3个外显子并进行测序,通过基因序列比对分析测序结果.结果 在广州地区5 000名无偿献血者中筛选到2名Lu(a-b-)表型先证者.测序结果显示,2名先证者LU编码基因编码区及邻近内含子区域未发现任何杂合或纯合突变,进一步分析KLF1基因,发现先证者1携带KLF1基因外显子2的c.895C ＞G (p.His299Asp)杂合突变,先证者2携带KLF1基因外显子2的c.519_526dupCGGCGCC(p.Gly176Argfs*179)杂合突变.结论 Lu(a-b-)表型在广州地区献血者中的频率约为0.04％ (2/5 000).2例均为In(Lu)表型,其表型形成机制与KLF1基因突变相关.
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