期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
KIR2DL4基因测序分型中杂合碱基位置峰高不平衡现象及其意义
喻琼；甄建新；张国彬；陈瑞；蔡思齐；邓志辉
关键词：KIR 2DL4基因, 测序分型, 基因拷贝, 杂合碱基, 峰高
摘要：目的 研究KIR 2DL4基因测序分型中序列及分型结果“异常”的原因.方法 2016年5月对KIR 2DL4基因测序分型时检出的2例杂合碱基位置峰高不平衡、判定为模棱两可结果或无完全匹配分型结果的标本,采集新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成cDNA后,进行cDNA分子克隆和单体型测序;同时采用荧光定量法检测基因组DNA中2DL4基因的拷贝数.结果 分子克隆和单体型测序表明,1例标本携带正常的KIR 2DL4*00102,*00501及*011等位基因;另一标本中检出了KIR 2DL4* 00102,* 00501及*00602等位基因.2例标本中均检出了3种不同的KIR 2DL4等位基因,无新等位基因检出.荧光定量PCR实验证实这2例标本KIR 2DL4拷贝数均为3个.结论 人类KIR单体型上KIR 2DL4基因的拷贝数存在多样性,当出现杂合碱基位置峰高不平衡、无与之完全匹配分型结果,并非由新等位基因所致.
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