期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
罕见血型A102/B(A)02的分子遗传学研究
王芳；毛伟；张涛；刘不尽；李维；欧阳熊妍
关键词：A102, B(A)02, 分子遗传学, 研究
摘要：目的 研究A102/B(A)02的分子遗传学特点.方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应SSP基因分型技术和SBT测序分型技术分别扩增先证者和其父母ABO基因的第6、7外显子序列,PCR产物直接测序分析,杂合子结果进行克隆测序分析.结果 先证者红细胞上B抗原减弱,表现为AB3,直接测序发现第7外显子nt467C/T杂合和nt700C/T杂合,克隆测序和家系分析确认先证者血型为A102/B(A)02,与A101参比序列相比,A102在nt467碱基突变C＞T,导致156位脯氨酸(CCG)变成亮氨酸(CTG),B(A)02的序列与参比序列B101相比,nt700发生碱基突变C＞G,导致234位脯氨酸(CCC)变成丙氨酸(GCC).结论 a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因位于7外显子的467位C＞T突变是产生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基转移酶基因位于第7外显子700位C＞T突变是产生B(A)02等位基因的原因.
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