期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
EPAS1基因不同单体型与高原低氧适应的相关性研究
李翠莹；李小薇；刘娟；雷慧芬；李景琦；熊梅；甘新宇；肖洁；黄菲；于丽君
关键词：EPAS1基因, 单核苷酸多态性, 血液学指标, 高原低氧适应
摘要：目的 探讨EPAS1基因突变位点在世居高原和世居平原人群中的差异,并进一步分析其与世居平原人群进入高原后低氧适应的相关性.方法 选择西藏藏族50名和平原汉族100名作为研究对象,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术结合测序进行EPAS1基因2个单核苷酸多态位点(SNPs) rs13419896,rs1868092检测.选择50名汉族进入高原前后血红蛋白(Hb)差值≥35 g/L、红细胞计数(RBC)差值≥1×1012/L和红细胞比容(Hct)差值≥0.1共20名作为观察组,其余30名作为对照组,分析2组之间携带不同单体型者血液学指标变化.结果 m13419896位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为88.0％和27.0％,rs1868092位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为80.0％和10.0％,两组比较均具有统计学差异(P＜0.000).SHEsis构建单体型结果发现,观察组中~13419896和~1868092单体型(A-A)显著低于对照组(P＜0.05,OR=0.032,95％ CI=0.003-0.382).结论 EP-AS1基因m13419896(G＞A)和rs1868092(G＞A)位点突变与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性.汉族人群进入高原后,携带EPAS1单体型rs13419896和rs1868092(A-A)既能更好地适应高原低氧环境,又可以降低自身血液黏滞度,利于高原低氧习服.
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