期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
B糖基转移酶p.R168W突变导致Bel亚型的分子机制研究
龚淞颂；邹纬；李芳；王钰箐；雷航；王学锋；蔡晓红
关键词：ABO血型, Bel亚型, 基因突变, 3D分子模建
摘要：目的 对B糖基转移酶R168W突变导致Be1亚型的分子机制进行研究.方法 免疫血清学、ABO基因型SSP-PCR检测及直接测序患者及其家系成员ABO基因第6、第7外显子测序.构建3D分子模型,并就GTB蛋白突变对结构影响进行预测.结果 经吸收放散试验在患者红细胞上检出弱B抗原,血清中未检测到抗-A、检出抗-B;患者女儿血清学结果呈正常B型.SSP-PCR结果证实患者及其女儿ABO血型基因型为O1/B和B/B型.对ABO基因第6、第7外显子测序,患者及其女儿带有c.502C＞T突变,即Bel03等位基因,导致氨基酸置换R168W.分子模建与分析提示突变可能降低了蛋白结构的稳定性,影响了B转移酶的总体活性.结论 ABO基因c.502C＞T突变通过减低GTB的稳定性导致患者出现Bel表型.
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