期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
B等位基因新突变导致AB弱表型
王静；游国岭；叶星晨；顾萍；潘秋辉
关键词：ABO血型, 弱表达, 基因型, 变异
摘要：目的 对血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型.方法 采用Diagnostic Grifols,S.A公司的DG Gel Confirm卡、Neutral卡、Coombs卡以及WADiana/8XT Compact Analyzer全自动系统进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应结合直接测序法检测该患者ABO基因的增强子、启动子、第1-7外显子及其邻近内含子序列.结果 患者红细胞与抗B反应为弱阳性表型,即在凝胶卡中呈双群(DP),试管中呈混合视野(MF);而与抗A反应均为强阳性.DNA测序发现患者ABO基因存在9个变异,第6外显子的297A＞G杂合突变,第7外显子的467C＞T、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、803G＞C、829G＞T、930G＞A8处杂合突变,其中829G＞T为新变异.根据Blood Group Antigen Gene Mutation Database数据库,该患者为A102/B101血型弱表达.结论 B等位基因的新变异是造成A102/B101基因型中B弱表达的主要原因,血清学和分子生物学检测有助于深入了解血型表型和基因型的特点,为正确制定临床输血策略提供依据.
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