期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
广西造血干细胞骨髓库HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
黄惠妮；裴永峰；李恒聪；申卫东
关键词：HLA-A/B/DRB1, 高分辨基因分型, 基因/单体型频率, 广西
摘要：目的 研究广西地区人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上的等位基因多态性、基因频率及单体型分布特征.方法 应用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对中国造血干细胞捐献者资料库(CM-DP)广西分库,3 431名无个体血缘关系健康供者的HLA-A、B、DRB1等位基因进行高分辨分型.结果 共检出HLA-A等位基因43个,B等位基因80个和DRB1等位基因42个,HLA-A-B-DRB1单体型检测到1507种.其中频率＞0.05的常见等位基因,包括5种HLA-A∶A *11∶01,A * 24∶02,A*02∶03,A * 02∶07,A* 33∶03;6种HLA-B∶B*46∶01,B*40∶01,B* 15∶02,B* 58∶01,B* 13∶01,B*38∶02;7种HLA-DRB1∶DRB1* 15∶01,DRB1*16∶02,DRB1*09∶01,DRB1* 03∶01,DRB1* 12∶02,DRB1* 14∶54,DRB1* 15∶02.487条HLA-A-B单体型中,79条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09×10-4,x2＞3.84),5条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),18条单体型的频率＞0.01;597条HLA-B-DRB1单体型中,68条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD＞0,HF≥1.09× 10-4,x2＞3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD＞0.40),16条单体型的频率高于0.01;1 507条HLA-A-B-DRB1单体型中,统计分析三座位单体型常见的是A* 33∶03-B* 58∶01-DRB1* 03∶01 (0.058 8).结论 广西地区人群HLA-A、B、DRB1位点在高分辨水平上获得等位基因频率、单体型分布数据及相关遗传参数,为今后开展临床造血干细胞移植、中国人群CWD表的制订和骨髓库适库容的评估等研究及相关疾病研究提供本地区信息.
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