期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
RHCE* ce(308C＞T)突变型等位基因Taqman实时荧光定量PCR检测方法的建立及应用
王贞；贾双双；廖志坚；张润青；罗广平；姬艳丽
关键词：RHCE基因, Taqman探针实时荧光定量PCR, RHCE*ce(308C＞T)
摘要：目的 建立Rh血型系统RHCE* ce(308C＞T)突变型等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR检测方法,筛查携带该等位基因的个体,并对其RhCE血型抗原进行鉴定分析.方法 针对RHCE基因c.308C＞T突变位点设计特异性引物及Taqman-MGB探针,采用已知携带该突变位点的标本作为阳性对照,建立实时荧光定量PCR方法.应用该方法对800例RhD阴性标本、1 000例RhD阳性标本以及400例D放散型标本进行突变筛查,同时随机抽取200例标本进行RHCE基因外显子2直接测序.对筛查出携带该突变型等位基因的标本进行RHCE基因外显子2测序确证,同时应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)基因检测结合测序方法对其进行Rh血型基因型鉴定,并进行Rh血型血清学检测.此外,采用6种针对不同抗原表位的单克隆抗体对Rhc抗原的表达进行血清学鉴定,并采用4种抗-c进行Rhc抗原的流式细胞检测.结果 成功建立RHCE* ce(308C＞T)等位基因的Taqman探针实时荧光定量PCR方法.应用该方法从800例RhD阴性标本中筛查出2例携带该突变型等位基因标本,RHCE基因外显子2测序结果证实存在杂合点突变(c.308C＞T,p.103Pro＞Leu),但在RhD阳性及D放散型标本中未检出此突变.此2例标本的Rh抗原表型均为CCdee,基因型均为Cde/cvde[cv表示RHCE*ce(308C＞T)突变型等位基因].该2例标本的Rhc抗原血清学和流式细胞检测均为阴性,而RhC抗原表达正常.结论 Taqman探针实时定量PCR方法进行RHCE* ce(308C＞T)等位基因检测快速准确,该等位基因可导致c抗原不表达.
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