期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
Kidd血型基因多态性位点连锁突变及作为快速分型分子标记的探讨
梁爽；苏宇清；章昊；梁延连；吴凡；洪文旭
关键词：Kidd血型, JK基因, 表型, 基因型, 测序, 单核苷酸多态性
摘要：目的 研究中国人群Jk基因单核苷酸多态性与Jka、Jkb抗原表型的关系,寻找其规律性,作为Kidd血型快速分子分型的标记.方法 选取183份血液标本,其中174来自于中国深圳地区汉族健康无偿献血者,另外还包括3例Jk(aw+b-)以及6例Jk(a-b-)标本.首先,采用尿素溶解试验与血清学方法鉴定Kidd表现型.然后,扩增Jk基因第4-11外显子及部分内含子片段,进行DNA测序,比对测序结果寻找SNPs,并分析其与表型的关联.结果 1)经DNA序列分析与表型比对,发现在183例标本中,无论何种Kidd表型,intron 7-68与exon 9 838两个位点的单核苷酸置换始终一致,表现出明显的连锁突变特征.2)在这183例标本中同时发现,Kidd血型的Jka和Jkb抗原多态性与这两个位点的多态性之间也具有明显规律:80例Jk(a+b+)标本全部检测出Jk基因intron 7 (-68C/T)与exon 9(838G/A)基因型;40例Jk(a+b-)则是intron 7 (-68C/C)与exon 9 (838G/G)纯合突变;相反,所有的Jk(aw/-)标本,包括54例Jk(a-b+)、3例Jk(aw+b-)与6例Jk(a-b-),则表现为intron 7(-68T/T)与exon 9(838A/A)纯合突变.结论 我们使用DNA测序技术对Jk基因的分子背景进行研究,发现了intron 7-68与exon 9 838两个位点单核苷酸多态性的连锁突变特征,及其与Kidd表型的一致性规律.我们提出了1种血型分型的新思路:通过对大量筛查,找出与表型呈现出明确规律性的SNPs作为分子标记,通过对其进行单一性检测从而达到对血型快速分型的目的.
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