期刊简介
本杂志系中华人民共和国卫生主管，中国输血协会与中国医学科学院输血研究所主办的国内输血医学专业唯一公开发行的国家级学术刊物，中文临床、特种医学类核心期刊，中国生物医学核心期刊。报道有关输血的临床实践、基础研究、献血与健康，以及血液制品的开发与生产等方面的最新成就，多角度地客观反映国内输血医学及输血科学的进展与水平。
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首页>中国输血杂志
- 杂志名称：中国输血杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国输血协会 中国医学科学院输血研究所
- 国际刊号：1004-549X
- 国内刊号：51-1394/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文临床医学、特种医学类核心期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
α-(1,2)-岩藻糖基转移酶基因的DNA双链突变形成类孟买型分析
李兴华；刘衍春；王恩波；马玲；史丽莉；邵雷
关键词：α-岩藻糖基转移酶, 基因突变, 类孟买血型, 混合杂合突变
摘要：目的 对1例血清学初定为类孟买OhB-s型的标本进行分析,以了解表型与基因等的关系.方法 血型血清学、血型物质、血型酶活力检测采用试管法;基因分析采用DNA测序法;同时进行家系遗传学调查.结果 红细 胞上检出A、B抗原;H抗原缺失的分泌型,与Le(a-b+)表型相符合;ABO糖基转移酶活性测定表明具有合成A、B抗原的能力;基因分析是1例混合杂合突变,即2条DNA链分别存在碱基突变致红细胞上H抗原缺失;家系调查A、B血型基因分别来自双亲.结论 由FUT1基因2条DNA链不同位点突变形成的H抗原缺失的AB类孟买型是非常少见的;其红细胞上的A和/或B抗原的形成,由分泌液中的H抗原吸附至红细胞所致.
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